Na União Europeia, uma doença é considerada rara quando afeta no máximo um em cada dois mil habitantes. Atualmente, estão identificadas mais de 600. Contas feitas, afetam 6%-8% da população mundial, o que representa uma fatia de 600 a 800 mil pessoas em Portugal, 30 milhões na Europa e 300 milhões em todo o mundo.
Uma das patologias consideradas como rara é a doença de Gaucher. Trata-se de uma doença genética e progressiva, que afeta tanto homens como mulheres, sendo transmitida de pais para filhos.
O diagnóstico surge muitas vezes a partir dos 50 anos. "A doença de Gaucher é progressiva, com agravamento ao longo do tempo se não for tratada. Quanto mais cedo começam os sintomas, mais grave é", adverte a médica hemotologista Fátima Ferreira, do Centro Hospitalar do Porto, em entrevista ao Lifestyle ao Minuto.
"Se diagnosticada precocemente, nomeadamente sem atingimento ósseo significativo e sem lesões ósseas irreversíveis, a pessoa atingida por esta doença pode ter uma boa qualidade de vida com os tratamentos disponíveis", refere também. Contudo, "os casos em que o diagnóstico é efetuado tardiamente, por exemplo na sequência de uma fratura óssea, a qualidade de vida do doente fica comprometida, acompanhando-se frequentemente de alto grau de morbilidade e até diminuição da esperança média de vida".
A doença de Gaucher é uma condição hereditária rara que resulta de uma mutação genética
O que é exatamente uma doença rara? Tem ideia de quantas existem?
Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta menos de uma em cada duas mil pessoas. Nos Estados Unidos, a definição é ligeiramente diferente. Lá, considera-se rara uma doença que afeta menos de 200 mil pessoas no país.
Afetam quantas pessoas a nível mundial?
Estima-se que existam mais de seis mil a oito mil doenças doenças raras diferentes. Estas condições são geralmente complexas, crónicas e, muitas vezes, ameaçam a vida dos pacientes. Infelizmente, apenas uma pequena fração destas doenças pode ser diagnosticada e tratada de forma eficaz. Globalmente, as doenças raras afetam cerca de 350 milhões de pessoas, o que só confirma a necessidade de mais pesquisa e desenvolvimento para melhorar o diagnóstico e tratamento destas condições.
E por cá, qual o cenário?
Em Portugal, as doenças raras são uma área de crescente interesse e investigação. A criação de registos nacionais tem sido uma estratégia importante para coletar dados e promover a investigação clínica. Esses registos são fundamentais para entender melhor as doenças raras em Portugal e ajudar a melhorar o atendimento ao paciente e o desenvolvimento de novas terapias.
Uma dessas patologias é a doença de Gaucher. De que se trata?
Esta doença faz parte das chamadas doenças lisossomais de sobrecarga.
É hereditária?
A doença de Gaucher é uma condição hereditária rara que resulta de uma mutação genética que vai dar origem à deficiência da enzima (proteína) lisossomal chamada beta glicosidase ácida ou glicocerebrosidase. A falta ou diminuição desta leva à acumulação de proteínas e gorduras não degradadas (chamadas glucocerebrosideos) em vários órgãos e tecidos com danos progressivos e por vezes irreversíveis. A designação de doença lisossomal de sobrecarga (DLS) advém do armazenamento daqueles substratos (glucocerebrosideos) nos lisossomas celulares. A doença de Gaucher é a mais frequente DLS. Há três tipos de doença de Gaucher sendo muito mais frequente a doença de Gaucher tipo 1 (94%).
O tempo para o diagnóstico de doença de Gaucher pode ir de meses a vários anos. O doente pode passar por diferentes especialidades médicas até lá
Quais os sintomas?
A doença de Gaucher apresenta uma grande heterogeneidade clínica com significativa variedade e intensidade de sinais e sintomas, que podem ir de ligeiros a graves.
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Foquemo-nos então na doença de Gaucher tipo 1.
O aumento do baço (esplenomegalia) e do fígado (hepatomegalia) são características comuns da doença de Gaucher tipo 1. Estes podem causar desconforto, distensão abdominal. Surgem também problemas hematológicos. A anemia (baixa da hemoglobina) e a trombocitopenia (diminuição das plaquetas) são frequentes, podendo levar a fadiga, fraqueza e aumento do risco de hemorragias nomeadamente epistaxis (perdas de sangue pelo nariz) e hematomas (pisaduras) e mais raramente a baixa de glóbulos brancos com aumento do risco infecioso. As complicações ósseas também são comuns e incluem dor óssea, crises ósseas, osteopenia, osteoporose e, em casos mais graves, necrose avascular. Estas condições podem ser debilitantes e afetar a qualidade de vida. Alguns pacientes podem ainda apresentar sintomas como fadiga extrema, dores generalizadas, e em casos raros, problemas pulmonares devido ao acúmulo de células de Gaucher nos pulmões. Quanto a sintomas neurológicos, nos tipos neuronopáticos da doença de Gaucher (tipos 2 e 3) podem ocorrer sintomas neurológicos, como convulsões, dificuldades de movimento e problemas de desenvolvimento em criança. A doença de Gaucher é progressiva, com agravamento ao longo do tempo se não for tratada. Quanto mais cedo começam os sintomas, mais grave é.
Crê que a doença possa estar subdiagnosticada em Portugal? Se sim, o que o leva a pensar isso?
Sim, é espectável.
O que a leva a pensar isso?
Porque é rara, lá está, e cursa com sinais e sintomas inespecíficos e comuns a outras doenças, é frequentemente esquecida nos algoritmos de diagnóstico. O tempo para o diagnóstico de doença de Gaucher pode ir de meses a vários anos. O doente pode passar por diferentes especialidades médicas até lá.
Como é diagnosticada e qual a melhor forma de lidar com o diagnóstico?
O diagnóstico é muito fácil, o mais difícil é pensar nele. O diagnóstico de doença de Gaucher é efetuado com um exame de sangue que mede a atividade da beta glicosidase ácida (glucocerebrosidase).
Neste caso, coloca-se o desafio do diagnóstico precoce?
O diagnóstico precoce é importante na doença de Gaucher, porque há tratamentos que controlam os sintomas e evitam o aparecimento de lesões irreversíveis; por isso é fundamental chegar ao diagnóstico antes de se instalarem as complicações (sequelas).
Após o diagnóstico, é ou deve ser feito algum rastreio a elementos da família?
Quando há um diagnóstico de doença de Gaucher devem ser rastreados os familiares diretos: pais e irmãos, para identificar os doentes e os portadores.
Quem está em risco?
A doença de Gaucher é autossómica, o que significa que atinge igualmente homens e mulheres, sem preferência de sexo. É recessiva, o que significa que ambos os pais devem apresentar uma alteração no gene (portadores) para que o filho seja afetado (doente). Por outras palavras, um casal de portadores terá 25% de probabilidade de ter um filho com a doença e 50% de probabilidade de ter filhos portadores. Não são doentes, mas podem transmitir a doença.
Como é viver com esta doença?
Se diagnosticada precocemente, nomeadamente sem atingimento ósseo significativo e sem lesões ósseas irreversíveis, a pessoa atingida por esta doença pode ter uma boa qualidade de vida com os tratamentos disponíveis. Os casos em que o diagnóstico é efetuado tardiamente, por exemplo na sequência de uma fratura óssea, a qualidade de vida do doente fica comprometida, acompanhando-se frequentemente de alto grau de morbilidade e até diminuição da esperança média de vida.
É importante formar e informar a classe médica que, no geral, não pensa neste diagnóstico porque não conhece a doença
Atualmente, quais as opções terapêuticas disponíveis?
Há atualmente dois grandes grupos de terapêuticas específicas disponíveis:
- Substituição enzimática: imiglucerase e velaglucerase (quinzenalmente, via endovenosa);
- Inibidores do substrato (glicocerebrosídeos): miglustat e eliglustat (diariamente, via oral).
Estes tratamentos são dispendiosos e para toda a vida?
Sim. E não podemos esquecer os tratamentos de suporte, que são fundamentais para resolver ou atenuar sequelas da doença e prevenir o seu agravamento.
Do que vai percebendo através do contacto com famílias, considera que é feita uma boa assistência médica em Portugal? Como é feito o acompanhamento destes doentes?
Uma vez efetuado o diagnóstico, o doente com doença de Gaucher é discutido pelo seu médico assistente em reunião de grupo do Centro de Referência das Doenças lisossomais de Sobrecarga, sendo aqui definido o tipo de tratamento a efetuar e respetivas doses, bem como mudanças de tratamento e alteração de doses em função da resposta. O tratamento ideal da doença de Gaucher impõe uma equipa multidisciplinar com médicos de diferentes especialidades, enfermeiros, técnicos de saúde de várias áreas e psicólogos, entre outros, o que nem sempre é possível entre nós.
O que há a fazer por essas pessoas? No seu entender, qual a importância de se falar sobre doenças raras e, mais concretamente, sobre a doença de Gaucher?
É importante formar e informar a classe médica que, no geral, não pensa neste diagnóstico porque não conhece a doença. É também necessário consciencializar a sociedade para a existência destas doenças e as suas implicações na vida pessoal, familiar e social destes doentes, promovendo a participação dos doentes em associações e fóruns de doenças raras. É igualmente necessário fomentar o envolvimento ativo e informado do doente e sua família na escolha dos tratamentos e na monitorização da resposta aos mesmos para otimizar os resultados obtidos.
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